Yo añadiría a #1 que el cancer no es una enfermedad genética, sino un conjunto de enfermedades de origen genético que tienen en común una proliferación excesiva, descontrolada e invasiva de un grupo de células. Y tampoco mucho más. La gente se suele pensar que el cáncer es una entidad única, con unas causas concretas y un tratamiento basado en ciru, rayos, quimio e ya. Y nada más lejos de la realidad.
#7 Genial! Te suena algo de tratamiento de diatermia con nanopartículas? Hace poco visité un centro de investigación (de magnetismo, nada de cáncer), y estaban investigando en eso mismo: nanomateriales para el tratamiento del cáncer con diatermia. Nos comentaron algo de cómo funcionaba pero nada de si a día de hoy ese tratamiento se aplica (y si es eficaz).
Otra duda, cual es la función de un radiofísico en las unidades de radioterapia u hospital en general? Tengo una idea, pero quiero una opinión desde el otro lado (sí, soy física xD)
#31 Ya he hecho el edit y lo he cambiado por tu definición, es mucho mejor y no perjudica el entendimiento del texto.
#32 Yo he hablado con uno de biotecnología y estan investigando con nanoparticulas, normalmente algun metal, para unirlas a algun quimioterapico y creo que la nanoparticula daba algo mas de especificidad y hacia que el quimioterapico se extravasara por los neovasos tumorales que tienen mas permeabilidad y se reducia la toxicidad general de la quimio. Actualmente esto esta en investigación y no tiene utilidad clínica. Creo recordar que iban a empezar a usarlos en ratones. Sobre el radiofísico, los he visto mientras rotaba en oncologia radioterapica aunque no les hice mucho caso la verdad xDDD, no me hagas mucho caso pero por lo que vi te puedo decir que suelen estar a pie de maquina ajustandola o variando parametros que te pide el radioterapeuta o haciendo cuestiones de seguridad radiologica, poco más te puedo decir, lo que si te aconsejo es que si vas a tirar por esa via te acerques a un hospital sin ningun miedo y vayas a preguntar.
Edit: la hipertermia si se utiliza, a mi me han dicho que es eficaz y que aumenta la eficacia de la radioterapia, aunque algunos radioterapeutas con los que hablé no estaban muy convencidos y el hospital tenia la maquina por que se la habian dejado "de prueba" y la usaban poyaque es gratis y la hipertermia no hace daño a ver que tal.
#23 Te dejo aqui algunas estadisticas, para que te hagas una idea la supervivencia del cancer de pancreas exocrino en estadio IA (el mas bajo) es de un 14% segun la sociedad americana, en europa sera algo diferente y en estadio IV es 1%, un estadio IV de pancreas no dura mas de un año. La supervivencia del estadio IA es tan "alta" gracias a la cirugia que consiste en una duodenopancreatectomia cefálica que personalmente opino que es una cirugia muy agresiva, con mas mortalidad de la que tiene una cirugia en el mundo moderno y mutilante para el sistema digestivo comparada con las cirugias actuales, pero no tenemos otra cosa.
El cancer de pulmon no microcitico (el microcitico suele ser peor) la tasa de supervivencia de un estadio IV a los 5 años es menor de 1% a pesar de las nuevas terapias que hacen que aguantes año y algo más mientras que solo con quimio son pocos meses, es más se plantean muchas veces si darla o no de lo poco efectiva que es. Mientras que un estadio IA es del 49% y el estadio IIIA que es el ultimo estadio operable es del 14%
En el cancer de tiroides en estadios I y II es casi el 100% como ya he comentado, y el papilar de tiroides en estadio IV tiene una supervivencia del 51% lo cual es una locura de supervivencia para un cancer metastásico
En cancer de testiculo tanto seminoma como no seminoma la supervivencia es casi el 100% en estaidos precoces y del 60-70% en metastasicos lo cual es una supervivencia buenisima.
Te he puesto ejemplos extremos en plan muy mala y muy buena supervivencia para que veas que hay de todo.
Fuentes:
Me acabo de leer tu primer post y el siguiente que escribes sobre los tratamientos. No se si es que el tema en si me ha gustado pero es un tocho muy muy ameno de leer lo explicas de una manera que incluso lo encuentro inspirador. 
Ya que estamos hablando del cáncer me gustaria preguntaros una cosa. Es una pregunta dificil y me gustaria conocer vuestra opinion, si tuvierais un cancer que se volviera terminal o fuese terminal ¿Como os gustaria que os diesen la noticia?
A mi en la carrera me dicen que hay que ser suave y tal, que todo el mundo no esta preparado para recibir la noticia de golpe o en la primera visita y se le dicen cosas como, su enfermedad es aglo crónico, la enfermedad (evitando la palabra cancer o tumor) es algo incurable y cosas así, pero nunca te dicen que le digas directamente nada. He visto mas de un caso así y hay gente que lo capta y un monton de gente que no capta el mensaje, e incluso he llegado a ver gente que le quedan 3 meses de vida y aún no sabe que se va a morir. (Legalmente se deberia decir e informar y que el paciente te haga entender que ha captado el mensaje)
Mi opinion personal es que hay gente que no lo va a encajar bien y que es mejor ser sutil e ir introduciendoselo poco a poco, pero joder hay que decirlo. Igualmente hay gente que debe de saberlo aunque no lo encaje del todo bien (padre de familia con 40 años y que tiene que arreglar muchos papeles de herencia y muchas historias antes de morir), y he visto casos de gente (no estoy al 100% de acuerdo) como una abuela de 84 años a los que no se les dice nada y se le cuenta todo a la familia para que la abuela no sufra hasta el final y no viva con la angustia de que le quedan 6 meses y no entiende por qué no la operan.
Me interesa mucho vuestra opinion ya que es un tema que a mucha gente le ha tocado de cerca y no puedo hablarlo con total libertad en amigos que no sean de medicina.
#37 en mi caso prefiero que se me dijese directamente... aunque no sé ahora mismo como encajaría tal noticia. es muy duro saber que en X tiempo vas a morir.
Me ausento 1 semana del foro y me encuentro 1 tema de cáncer!!
Yo tambien prefiero que sean directos, pero entiendo que eso va con mi personalidad y que hay a gente con la que hay que tratar con mayor delicadeza.
#1 ¿En que hospital estas?
Tu frase de "secuenciación de genes de las celulas tumorales de la sangre en el cancer de mama" me resulta extraña, normalmente se secuencian muestras del propio tejido tumoral y no de otros pues como ya se ha comentado anteriormente la componente somática suele ser más importante que la germinal en casi la mayoría de casos.
#41 Entiendo lo que dices, aqui se lleva el tema de la biopsia líquida no se si conoces un poco el tema, de ahí que se este haciendo desde muestras de sangre. Se esta intentando proponer la biopsia liquida como el futuro y tal en vez de tanto pinchar ,que incluso a veces hay que operar para obtener una muestra, se pueda sacar simplemente una análisis de sangre y ea. Estoy en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Málaga)
Sobre los adjuntos y resis dando malas noticias tengo anécdotas muy top, pero entiendo que un foro no es lugar para exponerlas. Yo prefiero tener toda la información para poder aprovechar lo mejor posible el tiempo si la cosa pinta fea. Y si no me da la gana tratarme no me trato. Tanto paternalismo ya.
Hay de todo. Hay gente que acepta su enfermedad con una entereza asombrosa, luego una amplia variedad de grises y gente que directamente se evade a una realidad paralela. Lo que no ayuda desde luego es la forma de comunicar. Creo que, más que pecar de falta de tacto, se peca más de exceso de tacto dando lugar a explicaciones que rozan el engaño.
Pero vamos, es solo una opinión.
#42 No había escuchado de ella y me ha dado por informarme, y parece limitarse a tumores en fase de metástasis y que por tanto han invadido el torrente sanguíneo. Puede ser una técnica interesante para seguir los tumores con metástasis de forma no tan invasiva pero con el estado actual de las técnicas de secuenciación no creo que sea viable mucho más allá de seguir la evolución de marcadores ya conocidos.
A ver si más tarde puedo echarle un vistazo al asunto de la biopsia líquida.
#43 Coincidio contigo en que pecan de exceso de tacto y dan lugar a explicaicones que rozan el engaño, y tambien coincido en tomarte tu tiempo en explicar al paciente en profunidad las opcioens con un lenguaje que pueda entender, si entiende su tratamietno, el curso de su enfermedad y el por qué de las cosas será un paciente mas activo e implicado. Aunque con ciertas personas como los abuelitos suele funcionar mejor el modelo paternalista por desgracia ya que aunque lo intentes tampoco quieren comprender o aunque quieran te acaban diciendo lo que usted vea doctor, por mucho que lo intentes.
#44 Como dije en algun post anterior, que la célula cancerosa invada el torrente sanguineo no significa metástasis, además tambien hay ADN tumoral circulante en estadios no metastásicos que se pueden utilizar para la biopsia liquida. Lo que se usa normalmente no es una secuenciación completa del genoma tumoral, normalmente se utilizan ... como decirlo, un patron de genes que sabemos que significan algo como es el caso de PAM50 en el cancer de mama en el que su analisis se asocia muy bien con la recurrencia de cáncer.
El PAM50 son 50 genes que puedes medir por distintas técnicas de biologia molecular y lo que cuesta dinero es el aparato que en general suele pagarlo el hospital o una beca de investigación, los primers y las polimerasas con la generalizacion de la PCR (reaccion en cadena de la polimerasa) son mucho mas baratos de lo que eran antes, nosotros utilizamos un aparato al que llamamos Prosigna que lo que hace es hibridar una sonda fluorescente previa amplificación del genoma, despues haces el analisis de PAM50 del ADN que consigas de la muestra de biopsia liquida y segun el patrón de expresión que te sale puedes determinar el tipo molecular de cáncer de mama, aqui te dejo la web de prosigna (que evidentemente va a publicitar lo bonito que es su producto) para que veas los genes que se mide y como se correlacionan los patrones de expresión con el tipo molecular. Me he puesto algo técnico por que he visto que controlas mas del tema que una persona llana, cualquier cosa que quieras debatir o aclarar (es valida mi destruccion si he dicho una tonteria), privado o por aqui.
http://prosigna.com/x-us/overview/
Edit: se me habia olvidado poner, en la propia web de prosigna pone para que esta indicado realmente su analisis de PAM50 con su aparato, copiopego: "Prosigna is indicated for use in postmenopausal women with hormone receptor-positive, node-negative or node-positive early-stage (stages I, II and IIIA) breast cancer to be treated with adjuvant endocrine therapy." Como ves, el estadio IV (metastásico) ni esta incluido, personalmente creo que es porque carece de utilidad clínica.
Hace unos años topé con esta conferencia de Alberto Martín Bosch, oncólogo pediátrico. Me gustaría saber la opinión de los expertos que rondan por aquí, me impactó muchísimo.
Eso sí, dura 1 hora, pero se hace amena. Gracias de antemano!!
#45 No no, lo que dices es perfectamente correcto sobre todo para la parte clínica y de diagnóstico. Me resultó chocante porque me pareció también para investigación base, como por ejemplo encontrar nuevos genes, y eso me resultó raro ya que precisamente estos estudios son muy costosos y se intenta tener la muestra más pura posible.
Y tranquilo, barbaridades decimos todos cuando nos intentamos expresar en un lenguaje más llano xDD
#17 Me ha alegrado leerte y entender todo lo que explicas como la relación de las ciclinas, p53, etc con el ciclo celular y el cáncer.
Noto que toda la teoría que estudié el semestre pasado me ha quedado clara y le doy alguna utilidad.
#33 Gracias! Por lo que nos comentaron de diatermia, buscaban nanopartículas capaces de calentarse al aplicar un campo magnético, de manera que freías las células cancerosas (en teoría éstas morían a temperaturas más bajas que las sanas), y también hacías que aumentase el riego sanguineo en la zona entrando mejor la quimio. Esta es la explicación de alguien sin zorra de medicina a otros con menos idea incluso, por eso te pregunté, por si conocías más o menos el funcionamiento más específico.
Sobre cómo dar el diagnóstico yo preferiría las cosas cuanto más claras mejor. Si no muero en el instante del susto, al menos puedo aprovechar el tiempo como mejor me parezca. Una cosa es decir todo lo que hay 'con cariño' y respeto y no como si fueses un caso más entre tantos y otra que por suavizarlo tanto acabes contandole una cosa muy distinta.
14 días después
Cuando se habla de cáncer se tiene que hablar (en mi opinión) del sobrediagnóstico también. Tema que desconocen hasta médicos (e ignoran muchos oncólogos / as "por su bien").
Sobre cáncer y los nuevos métodos que se están investigando, me moló esta entrada de Nature:
http://www.nature.com/polopoly_fs/1.19746!/menu/main/topColumns/topLeftColumn/pdf/532166a.pdf
Ya se habló de ello en el 2007:
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/news/071001_cancer
Sobre cánceres histológicos, a partir de cierta edad todos "tenemos" cáncer (90-100 años es casi un 100%) y eso no quiere decir que todo el mundo a esa edad se tenga que enchufar quimio. Es que es diferente histológico que patológico. Cuando pueda colgaré más material.
#9
Pensar que hay "una cura total" del cáncer es muy biomédico. El cáncer es el resultado plausible de un organismo como el humano viviendo en un estado donde rige la entropía. Es como si preguntas si habrá alguna "cura total" para nuestro estado oxidativo cuando... consumimos oxígeno para vivir.
#26
Evitar pruebas como el PSA, citología (papanicolau) o células cancerosas en tiroides (falsos positivos) es de ética médica (evitar sobrediagnósticos) con gente sin factores de riesgo. Lo mismo con las mamografías.
#30
¿Qué guías recomiendan una aproximación genética? Son pura astrología y fallan más que una escopeta de feria.
#50 y por que antes los viejos se morían de viejos y ahora la palma más nuevo que viejo,, en mi opinión algo que han echado y comemos o respiramos
#50 Lo del sobrediagnostico es algo que se ha puesto muy de moda en el cáncer de prostata ya que con el tema del PSA hubo historias con el sobretratamiento por el mismo tema que tu dices de que un cancer histologico no es lo mismo que un cancer clínico.
Se han hecho muchos estudios y tal, y se ha llegado a esa conclusión. El sobrediagnostico es algo que hay que refinar, pero miralo desde el otro lado, gracias a esa mejora en los metodos diagnsoticos y pruebas de screening el cancer ha pasado a tener tasas de curación mayores a expensas de comernos mas de un falso positivo por decirlo así, pero bueno, ya es cuestion de ir refinando las cosas.
Igualmente el tema de dejar a una persona con un cancer histologico por ahí se hace en prostata porque son personas de +70 años con comorbilidades donde un tratamiento les haria bastante daño sin sentido ninguno ya que la mayoria se mueren antes de que el cancer entre en estadio clinico o simplemente no avanza más. Pero , por ejemplo, si tienes una chica de 30 años con un cancer de mama y que tiene un cancer histologico pero no clinico, a ver quien es el guapo que la deja sin tratamiento y se arriesga a que eso no progrese, ya que a dia de hoy es algo que no puedes predecir.
Sobre la genetica (espero haberte entendido bien), actualmente lo que se hace es buscar mutaciones que predisponen a cancer en una persona que ya tenga uno, de vista a prevención primaria. Osea evitar mas canceres en familiares que puedan haber heredado el cancer o evitar mas canceres en la misma persona con revisiones periodicas o incluso operaciones (quitarle el utero a una mujer ya menopausica).
Hay muchas guias de práctica clinica en oncologia que usan la aproximación genetica para el tratamietno del cancer y gracias a estudiar la genetica del cancer estamos sacando farmacos nuevos que estan salvando vidas. Te pongo un ejemplo fácil, la presencia de HER2 en el cancer de mama que es un receptor de crecimiento epidermico en humanos se usa actualmente para clasificar el cancer de mama y para el tratamiento con un farmaco llamado trastuzumab, este anticuerpo ha salvado a muchas mujeres. Tambien hay guias en el ca de pulmon que usan la presnecia de ALK (quinasa del linfoma anaplasico) y la presencia de EGFR (otro receptor de crecimiento epidermico, este es HER1) para el tratamietno de este cancer, gracias a esto hay gente que se cura pero sobre todo hay gente que con metastasis dura hasta 2 años con buena calidad de vida mientras que antes de que conocieramos estos genes y los tratamientos dirigidos las personas con cancer de pulmon metastasico vivian 6 meses sin quimio y 8-12 meses maximo con quimio lo que muchas veces nos hacia pensar en si valia la pena dar quimio o no, a parte lo que vivian no era supervivencia libre de enfermedad, sino que tenian sintomas e iban empeorando dia a dia mientras que con las nuevas terapias estas totalmente limpio hasta que fallan, te vuelve a comer el cancer y te mueres pero estas sin sintomas (o con sintomas minimos) hasta el final.
Actualmetne el ca de pancreas esta a la espera de que salga algun tratamiento dirigido en base a genetica ya que no vale la quimio, la cirugia solo sirve en estadios precoces y a expensas de mutilaciones digestivas y la radioterapia no entra en este punto. Si quieres guias y evidencias te puedo buscar alguna cuando tenga mas tiempo, pero no, la genetica no es pura astrologia, es algo que nos esta salvando el culo a dia de hoy y es el futuro de la oncologia.
Lo de pensar que el cancer va a tener una curacion total es cierto que es muy utopico, lo que si puedo decir si me pongo mas serio es que el cancer puede llegar a ser como cualquier otra enfermedad a dia de hoy, con tasas de curación muy altas. A dia de hoy mucha gente tiene enfermedades infecciosas que antiguamente eran causa de muerte muy probable y ya no lo son.
Muy chulo el articulo del nature, lo he ojeado y parece interesante, me lo leere mas tranquilamente.
#53
Te contesto por partes:
-No, los casos de sobrediagnósticos estudiados no han "servido por el bien de la ciencia para afinar la técnica". Han servido para dejar "supervivientes del cáncer" que no les hubiera afectado. A todos los que han dicho que se necesita un consentimiento informado BIEN DETALLADO (pros y contras) para saber qué significa la prueba diagnóstica por cribado de cualquier tipo de cáncer les han petado a críticas y casi pierden su trabajo. Cuanto más tiende la prueba al sector privado menos se citan los efectos adversos (hasta diciendo que a algunas persones "les resulta agradable la sensación"). En los servicios públicos como se necesita una "n" grande para tener buenos cálculos se invita a todo kiski a participar y te ponen arcoiris, ponnis y unicornios en la hoja de información:
http://www.slideshare.net/sendoabpena1
Y eso en España Y ESO LAS POCAS que se han mirado. No decir toda la información es manipular. Los médicos manipulan y eso no lo defiendo. Os toca mejorar en comunicación (generales y especialistas)
-Si una mujer con 30 años salta un positivo se le comunica la tasa de falsos positivos, que con 30 años son más propensos a ello (¿qué coño se hace una mamografía en una mujer de 30 años sin historial de cáncer familiar ni factores de riesgo tochos?) y que no se sabe a día de hoy si va a evolucionar su cáncer o no (si es que no es un falso positivo). Se le informa que para confimar se tiene que hacer biopsias pero que aún así hay margen para el error. ¿Por qué crees que es el médico o la médico la que tiene que decidir? Si acaso se hará en tándem y si eso la última palabra la tiene que tener el / la paciente. Stop medicina defensiva
-La aproximación genética en gente asintomática no la he visto recomendada en ningún sitio (y menos pruebas empíricas de su efectividad). Los BRCA son útiles en menos del 10% de la población (la que sí vale la pena hacerles la prueba) y no está claro aún su valor predictivo. Y en los que dices la mortalidad total si disminuye es poquísimo (la específica sí, la total casi que no). ¿Entonces nos gastamos esa pasta en análisis que no mejoran el output duro final o hacemos que se puede tratar en casa, intentar mejorar su calidad de vida y que esté rodeado / a de sus seres queridos? Para mí es muy poco ético decir "sí, le preguntamos si quería que le hiciésemos pruebas y dijo que sí". No hombre claro xD. La libertad real se ejerce cuando se tiene toda la información al alcance y se entiende. Cuando alguien no sabría ni definir el ADN cómo va a poder decir que no a una prueba "que su médico de confianza dice que mola mogollón"
-Ya ya. A los médicos se les convence que se va a poder tratar todo y que la gente va a dejar de sufrir totalmente en el 3014. También se decía que en el 2000 tendríamos coches voladores.
#55TabrisEchoes:-La aproximación genética en gente asintomática no la he visto recomendada en ningún sitio (y menos pruebas empíricas de su efectividad).
Hay mutaciones que aseguran cáncer antes de X edad al 100%, como el gen APC y el cáncer de cólon. Yo particularmente querría tener disponibles esos datos incluso sin antecedentes familiares porque la mutación existe, está ahí, es certera y la puedes tenere y controlar antes de ser sintomático y hacerte colonoscopias cada media hora si hace falta.
Si no se hace, es por los costes que tiene. Por cualquier otra cosa, el 100% de la gente debería tener acceso desde que nace a su código genético secuenciado y usarlo como prevención.
_
Por otro lado, tengo sentimientos encontrados. El médico siempre debe dar la información, nadie lo discute, pero la situación está muy atada.
Ejemplo:
Bulto en el pecho, se le explica todo. El 99% va a seguir eligiendo una biopsia antes que que le toque la china y evolucione aunque sea neutral.
Si el paciente decide en contra y luego sale mal, al médico se lo follan en 0, con una denuncia y le dejan sin ejercer por la presión social que supondría no haber machacado a pruebas al paciente en busca del 0.1%. Además, el paciente muere.
Si el paciente decide en contra pero para librarse de lo segundo le hacen firmar un escrito con todo lo hablado y la lectura, con un equipo médico que se lo haya explicado para legos y un par de abogados que confirmen que está todo OK, la presión para el paciente se dispara y acabarían pasando por el aro.
Yo no creo que elijan los médicos sin contar con nadie o manipulando el tratamiento -siempre-, más bien que se juntan ambas cosas y ocurre lo actual, ambas personas se blindan.
Con las palabras muerte y probabilidades, a no ser que el tratamiento sea algo realmente jodido, nadie va a jugar.
#56 puedes hacerte la prueba por privado y pagarla, nadie te la va a negar. La SS te la cubre sólo si tienes antecedentes.
Sobre un bulto en el pecho siempre se hace biopsia porque sin ella no se puede saber a ciencia cierta qué es, en algunos casos se ve muy claro, pero en otros no tanto, otra cosa es el procedimiento de después, que puede que sea más o menos necesario.
Respecto a la información, no sirve de nada darle información a un paciente que no tiene nociones básicas sobre el tema, por lo que no se puede dar la opción de decidir al paciente en todos los casos (aunque siempre la tiene bajo su responsabilidad).
No digo que la nieguen, sólo que es recomendable absolutamente desde el día que naces conocer tu genética y que si no se hace es por los costes asociados.
#56
Para hacerte colonoscopias cada media hora y que tengas una infección sanguínea por una herida de la exploración xD. SIEMPRE se tiene que mirar el valor predictivo positivo y negativo:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19773381
"[...] The specificity of the M score was not different between multigene and single gene analyses, but the sensitivity of the M score was significantly increased by multigene analysis. For all patients, the M score in a model including APC, MGMT, RASSF2A, and Wif-1 genes had a sensitivity of 86.5% and a specificity of 92.1% when 1.6 was used as a cutoff. In this model, the M score had a positive predictive value of 90.6% and a negative predictive value of 88.8% ."
90.6% (de 100, 90 "verdaderos positivos") y 88.8% (de 100, 88 "verdaderos negativos"). ¿100%? Que yo sepa por ahora no hay nada causa-efecto por valor genético (cáncer), solo sectores de la población donde sí sale a cuenta hacer pruebas (VPH en prostitutas indigentes, revisión dental en pobres que comen mal...). Un bulto en el pecho no predice nada y la autoexploración mamaria no reduce mortalidad total (sí aumenta diagnósticos ergo incidencias de cáncer de mama por sobretratamiento).
Todas las decisiones deberían ser con consentimiento informado, divulgación de información y con abogado / notario presente. ¡Solo faltaría! A la mínima duda tenerlo todo legalmente atado y bien atado.
TAMBIÉN VACUNARSE con sus pros y contras. Que aquí parece que solo se mire cuando la operación es "delicada" y casi nadie sabe (pacientes) qué efectos adversos y su frecuencia tiene vacunarse de la gripe (NAR-CO-LEP-SIA en bajo % pero nadie lo sabe) o de la varicela en niños (pérdida de inmunidad natural y posibilidad de que surja más tarde teniendo que re-vacunar en adolescentes - adultos sin saber cuánto dura la inmunidad vacunal dado que si no surgen cosas como la herpes zóster).
P.D: ¿obligar a la gente a tener su código genético? Eso es una falta de toda ética y la empresa que llevase el registro tendría que ser pública y con miles de personas / organizaciones vigilándola con lupa para que no traspasase datos al mejor postor (esos datos serían muy suculentos en el mercado del Big Data).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/
http://www.omim.org/entry/611731
FAP is a colon cancer predisposition syndrome in which hundreds to thousands of precancerous colonic polyps develop, beginning, on average, at age 16 years (range 7-36 years). By age 35 years, 95% of individuals with FAP have polyps; without colectomy, colon cancer is inevitable.
Y como ese decenas más. Desde tu estudio han pasado 7 años, mucho en ese campo donde hasta los chips se quedan viejos año a año.
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Sobre los valores, creo que me he explicado mal. El 100% son las posibilidades de desarrollar con esas mutaciones a largo plazo. El análisis no es sencilla, hay porcentajes del gen alterado, es algo más complejo que si o no.
Y con una tasa de acierto del 90.6% de los que eran positivos tenían la enfermedad y un 88.8% de los negativos no la tenían, creo que es para tenerse en cuenta.
Sencillamente con los avances en genética tan bestias que hay desde hace 10 años, la mínima invasión que supone y la información vital que puede llegar a aportarte, es ridículo si se tienen los medios no tener los datos.
Ahora, si crees que un 90% de acierto de desarrollo de cáncer por una prueba que es un escupitajo y si estás en rango controlar una enfermedad mortal no es algo útil, ya discrepamos xD
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Y no, obligar a la gente a que otros tengan su código no. Que cada uno tenga el suyo disponible y decida que hacer con los datos, no que los guarde asisa en su base de datos para vender a empresas y denegar seguros xDD
