#206 lo que tienen que ofrecer es el test de cribado, que consiste en unas analíticas para la madre y una ecografía en el primer trimestre. También se puede hacer el cribado en el segundo pero esto es otro tema. Según salgan los resultados de estas pruebas te ponen una etiqueta, por decirlo de alguna manera, de bajo riesgo y alto riesgo. Si estás dentro del grupo del alto riesgo, quiere decir que el riesgo de que tu hijo tenga algún tipo de anomalía cromosómica es más alto de lo que debería por alguna razón, y en estos casos te ofrecen la amniocentesis. No se puede hacer una amniocentesis a todo el mundo porque, a parte de que no es una prueba barata, conlleva un riesgo de aborto del 1% más o menos. Quiero dejar claro que las pruebas de cribado van dirigidas a detectar el síndrome de Down fundamentalmente, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. También pueden detectar el síndrome de Turner y el de Klinefelter y otras alteraciones más raras.
Si lo que querías era la prueba específica del síndrome de Prader-Willi... pues la verdad es que no se si te la deberían haber ofrecido. Ahora que estoy leyendo sobre el tema, el 70% de los casos es de origen paterno y el 20% es de origen materno y es un error que ocurre durante la división del óvulo, por lo que no tiene por qué ocurrir de nuevo. Supongo que por esto no te la ofrecieron, pero no estoy segura del todo.
A parte de todo esto con las ecografías de rutina se ve la morfología del feto y si algo no va bien en un momento dado se pueden diagnosticar otras enfermedades, imagino que así es cómo detectarían el síndrome en ese caso, pero aquí me estoy columpiando porque no soy obstetra y estas cosas son de especialista.
