La verdad es que hace gracia, no os lo voy a negar, ver de vez en cuando cómo se viraliza algún retrasado mental (no en sentido clínico, sino de idiotez, no se me vayan a ofender ya), pero creo que es una mejor tarea viralizar a gente que diga más de sí misma como persona. Gente digna, gente humilde. Con entereza y que aporten algo a la sociedad.
Meet John
A veces Youtube te regala cosas que no esperas. Muchas veces es basura viral que te arranca una risa pero no aporta nada, y otras, son videos como este. Os presento a John Hudson. John tiene epidermólisis ampollar. Tratad de no llorar, y luego llorad todo lo que queráis.
¿Cuánta entereza y madurez para un chaval de 16 años, no?
"If this is the payment of helping other people then... bring it on"
Está claro que la madurez te arrasa a marchas forzadas cuando la vida se te presenta en modo difícil. Lo de John es un nivel de los más jodidos, de los que naces en el país un poco más abajo y mueres en cuestión de meses. Por una parte ha tenido suerte, por otra, 16 años de sufrimiento indescriptible. Y eso lo ha formado como la persona que veis, casi abrazando un existencialismo obligado para intentar dar sentido a una vida tan miserable como la que tiene.
Epidermólisis ampollar
Esta enfermedad se produce por fallos genéticos en el componente dérmico que ancla la epidermis de la piel a la región muscular. Existen multitud de tipos y subtipos. El de John se debe a una mutación del gen/es que codifican para el colágeno VII de la dermis, y es uno de los subtipos más peligrosos.
"The instant he was born I was there [...] It appeared as if someone had taken a surgical glove and rolled it up to the tip of his fingers [...] I looked at the doctor and I saw the panic in his eyes"
Las capas superficiales de la piel se le desprenden, y el músculo, capilares, nervios y tejidos grasos superficiales quedan a vista, con todo lo que ello supone en cuanto a dolor y riesgo de infecciones por patógenos u oportunistas externos e internos. Internamente, los tejidos epidérmicos de mucosas (esófago, etc) también están afectados. Todo esto redunda en que John tiene la mayoría de su cuerpo cubierto por vendas, y sin piel.
Pero, ¿tiene solución?
Las nuevas perspectivas
El anterior video es del año 2018. Cabría pensar que esta maldita enfermedad se pueda haber llevado ya a este crío de nuestro mundo. Pero no. John sigue aquí, y tiene buenas noticias.
Afortunadamente John está dentro de varios programas de investigación, en buena parte financiados gracias a las iniciativas privadas como la de Eddie Vedder (co-fundador) de https://www.ventureintocures.org/ Esta iniciativa está dedicada a adquirir financiación y recursos para poder investigar tratamientos contra la Epidermólisis Ampollar, y este año ha habido buenas noticias.
Lo que han hecho, según explica el chaval, es edición génica. No es magia. Tampoco es la panacea. Por lo que he podido ver está en las primeras fases de prueba y si muestra resultados positivos será un gran avance para todos los afectados. En todo caso, son pasos hacia adelante.
Edición génica
¿Que qué cojones es eso de modificar tus genes, te preguntas?
Básicamente se trata de detectar y corregir la secuencia del gen que muestra anomalías y que se relaciona directamente con el "fallo" que presentan las fibras de colágeno en la dermis, que impiden el correcto anclaje lámina.basal.epidérmica - dermis.
Disclaimer: El Dogma de la Biología.
En Genética Molecular se asumió desde sus más tempranos estadios que cada gen presente en la secuencia de nuestro ADN se transcribe a una molécula de ARN y esta se traduce en una proteína. Hoy sabemos que no es del todo así, y que un gen puede no ser funcional (pseudogenes) o puede traducirse hacia muchos productos distintos útiles en el metabolismo o la estructura celular. En todo caso, la definición general se mantiene como que "un gen es una secuencia o varias secuencias solapadas en el ADN que codifican para un producto o conjunto coherente de productos", véanse, las cadenas proteicas de colágeno que constituyen el principal problema de esta enfermedad.
Fin disclaimer.
Actualmente existen unas cuantas variedades de edición génica, unas basadas en la inoculación directa en el paciente de vectores específicos que porten las secuencias de ADN que queremos incorporar; otras técnicas implican la extracción de células con capacidad multipotente que den lugar al tejido afectado, y su modificación ex vivo (o in vitro) en el laboratorio. Centrémonos en estas últimas.
Técnicas ex vivo incluyen la microinyección de la secuencia directamente en el núcleo celular, el bombardeo con capsulitas de ADN con la esperanza de que alguna "caiga" dentro del núcleo, el sometimiento a microdescargas que faciliten la captación más o menos natural del ADN corrector por parte de la célula, o el uso in vitro de vectores virales (y este último ha dado resultados ya probados en algún caso).
Pero si sois un poco frikis, algunos sabréis que desde el 2012 y en especial del 18' en adelante, hay una nueva técnica que les ha valido a Doudna y Charpentier el Nobel de Química el pasado año 2020: el CRISPR.
El Puto CRISPR
Muchas bacterias tienen unos mecanismos que se asemejan a un sistema inmunitario intracelular. Es una locura. Se trata de una serie de proteínas (Cas) que llevan en su interior secuencias de genoma de virus que previamente habrían infectado a la célula.
¿Que de dónde saca la bacteria estás secuencias?
Estas proteínas recorren el ADN de la bacteria buscando las mismas secuencias víricas que portan en su interior, y si de repente encuentran una que se corresponde con la que llevan... ZAS! tijeretazo. Cortan todo el fragmento afectado, eliminan el ADN vírico y empalman los extremos cortados.
Lo anterior fue descubierto y documentado ya en 2003 por Francisco Mújica, el microbiólogo español que allanaría el camino para la adaptación de este mecanismo natural a la ingeniería genética. Y fue precisamente Mújica quien acuñaría el nombre de CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).
Pero la ciencia avanza a pasitos pequeños y despacio. Y la comunidad científica no hiló conceptos, hasta que las citadas investigadoras fueron lo suficientemente avispadas como para pensar un "y si..." de esos que cambian la historia de la humanidad. Y dijeron: "y si... cambiamos la secuencia vírica en la proteína Cas... por otra que nosotras queramos, por ejemplo, para detectar y eliminar mutaciones de enfermedades genéticas en humanos?". Absolute madness.
Dada la utilización de las citadas proteínas, el nombre completo de esta técnica sería el de CRISPR/Cas9 (por ser el tipo 9 el más apto para los propósitos de edición guiada).
Desde su invención han habido muchas mejoras a esta técnica, y sobre todo gente como David Liu han ido varios pasos más allá y han hecho del sistema una superherramienta de edición génica como no se imaginaba nadie hace siquiera 15 años, permitiendo que además de elimitar fragmentos diana muy específicos, se puedan sustituir por otros concretos de manera simple, rápida y eficaz (variante que llamaría CRISPR/Cas9 nickasa PRIME EDICIÓN, Liu más chulo que nadie)
¿Qué si es esto lo que han usado con John?
No sé si lo han hecho en el caso concreto de John, pero desde luego es una de las muchas vías de investigación que están probando y financiando desde la ya citada iniciativa de Eddie Vedder. Y tiene su lógica, porque el CRISPR prometer ser una (o La) solución a muchas enfermedades genéticas como la epidermólisis ampollar, o el cáncer (así, en genérico). Su relevancia no es para menos.
Para terminar, os dejo con una frase de John Hudson y su perspectiva de la (su) vida, que me parece completamente digna de alabanza:
"I know that one day someone is gonna have a child with EB (epidermólisis ampollar) and that child hopefully won't have to live with it long enough to experience the tragedies of what some people with EB have lived through so... yeah, it gives me a lot of hope that there will be a cure"
Refs.
https://montoliu.naukas.com/2020/04/13/como-explicar-el-uso-de-las-herramientas-crispr-para-editar-genes-con-piezas-de-tente/
https://montoliu.naukas.com/2019/10/22/edicion-de-calidad-pe-la-nueva-herramienta-crispr-para-colorear/
https://hospital.vallhebron.com/es/enfermedades/epidermolisis-ampollosa-o-piel-de-mariposa
https://youtu.be/nfFfvzEn00c?t=4112
https://www.ebresearch.org/funded-projects.html
https://www.pronacera.com/es/logran-curar-la-enfermedad-piel-de-mariposa-mediante-terapia-genica/
pd. Lo he metido en offtopic porque el hilo lo desarrollo a partir de vídeos random de YT y tiene un claro fin de debate misceláneo -la profundización que he hecho en el apartado técnico es más bien somera-, pero si algún mod considera que está mejor en subforo ciencia, pues por mi bien
